La vida desde la perspectiva del envejecimiento: Dra. Susana Gonzalo y la investigación en la progeria

La vida desde la perspectiva del envejecimiento: Dr. Susana Gonzalo y la investigación en la progeria. Diálogo con Verónica Fuentes Adrián, editora de SINC www.agenciasinc.es, Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología.

Susana Gonzalo, Ph.D. La progeria es un trastorno genético progresivo que ocasiona el envejecimiento prematuro de los niños. La Dr. Susana Gonzalo Hervás investiga esta enfermedad y gracias a esta entrevista con la periodista Verónica Fuentes conoceremos los últimos avances de su laboratorio. Además, nos explicará cómo ha sido desarrollar su extensa carrera profesional en Estados Unidos y cuáles son las lecciones más valiosas que ha aprendido. Licenciada en Biología y Bioquímica por la Universidad Complutense de Madrid y doctorada por la Washington University School of Medicine (WUSM).

Bajo el liderazgo de la Dra. Linder, estudió el papel de modificaciones post-transnacionales de proteínas en su localización y función. Después de un breve postdoctorado con Dr. Dean (WUSM) estudiando retinoblastoma, una familia de proteínas supresoras de tumores, recibió una beca del NSF y se unió al equipo de María Blasco en el CNIO, uno de los mejores centros de investigación del cáncer en España. Durante estos años se descubrió por primera vez la regulación epigenética de los telómeros.

En 2006, se incorporó a WUSM como profesora del Departamento de Radiación Oncológica, donde desarrolló un programa de investigación para estudiar la relación entre la arquitectura nuclear, la estructura de la cromatina y la estabilidad del genoma. En 2012, se unió al Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de St Louis, donde actualmente es profesora. Su investigación se centra en comprender cómo las alteraciones de la arquitectura nuclear contribuyen a la inestabilidad genómica que impulsa el envejecimiento y los procesos de cáncer. Nuestros estudios están revelando funciones esenciales de proteínas nucleares estructurales "láminas" en la reparación del ADN, la replicación del ADN y la homeostasis de los telómeros, así como en la compartimentalización del genoma y la movilidad del mismo en el espacio nuclear. Estos hallazgos, y la asociación de la disfunción de las láminas con trastornos degenerativos, envejecimiento prematuro y cáncer, proporcionan evidencia de que las láminas operan como "cuidadoras del genoma".

Actualmente se está centrando en el síndrome de progeria de Hutchinson Gilford, una laminopatía de envejecimiento prematuro, y en los cánceres de mama de mal pronóstico tales como cánceres triple negativo y con mutaciones en el gen BRCA. Curiosamente, se han encontrado alteraciones similares en las células de estos cánceres agresivos y en las células de los pacientes con HGPS. Es importante destacar que descubrimos que el calcitriol mejora los fenotipos en células de pacientes con cáncer de mama y HGPS. El objetivo a largo plazo es caracterizar cómo estas vías contribuyen a la enfermedad en células in vitro y en modelos animales in vivo, así como su potencial como dianas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades relacionadas con las láminas.

Verónica Fuentes Adrián Redactora de SINC - www.agenciasinc.es Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología Verónica Fuentes Adrián es licenciada en Ciencias Ambientales por la Universidad Autónoma de Madrid y máster en Periodismo y Comunicación de la Ciencia, la Tecnología y el Medio Ambiente por la Universidad Carlos III de Madrid. Comenzó en el periodismo en la sección de Ciencia de la Agencia EFE. Trabajo en SINC (Servicio de Información y Noticias Científicas) desde sus inicios, en 2008, como responsable del área de biomedicina y salud. También colaboró en el programa de radio ‘A hombros de gigantes’ de RNE. En 2015 ganó el Premio Boehringer Ingelheim al Periodismo en Medicina en la categoría digital, en 2017 el